新華社銀川2月28日電（記者 艾福梅）盡管很費勁，4歲的小君仍聽從指令順利完成了翻身、抬頭、抬腿等一系列動作。

“孩子肌力增強，吞咽、呼吸也好了很多，真不錯！真不錯！真不錯！”專家連聲說出的3個“真不錯”讓小君媽媽喜極而泣。“每次都能看到孩子的進步，這讓我們更有信心堅持下去。”

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小君家住寧夏吳忠市同心縣，她的出生給這個普通的農村家庭帶來了很多快樂。然而，1歲5個月時，小君媽媽突然發現孩子走路越來越不穩，著急的她帶著孩子四處求醫，最終得到的卻是噩耗——孩子被確診為脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）。

疾病徹底改變了生活。小君奶奶帶著孩子每天風雨無阻跑縣城做康復訓練，小君爸媽則起早貪黑打工掙錢……“我們了解過國外有治療藥，但70萬元一針啊，我們這種家庭想都不敢想。”小君媽媽說。

脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性神經肌肉疾病類的罕見病。這一疾病在中國新生兒中發病率約為1/6000到1/10000。去年，廣受關注的“SMA天價救命藥”諾西那生鈉注射液經過“靈魂砍價”后，從每針70萬元降至3.3萬元進入醫保目錄。醫保報銷后，每針花費大約1萬元。

看到這一好消息后，小君媽媽立即聯系寧夏回族自治區人民醫院康復醫學中心主任卞廣波的團隊。“我們已經注射了6針，現在孩子能扶著東西站了，也能獨坐，我相信只要堅持下去，她一定能跟其他孩子一樣走路。”她說。

與小君媽媽一樣，在希望中堅守的還有12歲女孩茹茹的媽媽。自從孩子2歲多確診SMA后，這位“80后”媽媽就辭去工作，全身心照顧孩子、陪伴做康復。

“孩子以前還能偶爾自己走走，但兩年前摔了一跤導致骨折，在床上躺了整整一年，肌肉萎縮程度加重了。”茹茹媽媽說。

在寧夏人民醫院27日組織的國際罕見病日脊髓型肌萎縮癥主題義診咨詢活動現場，茹茹媽媽說：“這個藥年齡越小效果越好，茹茹注射了4針，手部力量有增強，但下肢改善不多。”

孩子年齡的增大還加大了照顧難度。12歲的茹茹身高已超過媽媽，重85斤。“小時候還能抱上抱下，但現在只能扶著挪動，沒電梯的地方根本沒法去，畫畫課也只能停了。特別是現在孩子處于青春期，心思更加敏感。”茹茹媽媽說。

這次來到義診咨詢現場，茹茹媽媽積極與其他患兒家長交流，得知有種定制的脊柱矯形器和矯形鞋效果好，她連忙拜托家長把聯系方式發給她。她還想咨詢專家另一種SMA治療藥物——利司撲蘭。

據了解，利司撲蘭成功進入今年1月份公布的新版醫保藥品目錄，將于3月1日起正式實施。“我們醫院已經啟動利司撲蘭相關采購程序，爭取第一時間讓有需要的患者用上這種藥。”卞廣波說。

作為兒童神經學專家，卞廣波是這些SMA患兒困境得到改善的見證者之一。截至目前，該醫院共收治SMA患者31人，完成諾西那生鈉鞘內注射治療128劑次。

卞廣波說，每次看到病情得到改善的孩子用表情或者動作表達謝意，就是他最滿足的時候。

來自中國罕見病聯盟的數據顯示，中國現有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。到2022年11月，中國已有45種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。

“諾西那生鈉只是高值藥物入醫保的一個代表，我相信以后會有更多這樣的藥物進入醫保系統，為我們提供治療罕見疾病的有力武器，給患者帶去康復的希望和新生。”卞廣波說。

“孩子很喜歡電腦，我們全家都鼓勵她多鉆研，不僅能通過這個看到世界，將來也能自立。”茹茹媽媽說。

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